Down syndroom

Wat is het downsyndroom:

Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een chromosomale anomalie die optreedt als gevolg van een aandoening van chromosoom 21, waarbij er een extra 21 chromosoom is, resulterend in een totaal van 47 chromosomen in plaats van 46.

De ziekte is vernoemd naar John Langdon Down, een Britse arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1866, met een gedetailleerde klinische beschrijving van het downsyndroom, hoewel het ten onrechte associaties tussen het syndroom en personen uit Mongolië constateerde.

Naast een verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand kan het downsyndroom ook hartproblemen, een verminderde spierspanning, gehoor- en gezichtsproblemen, abnormaliteiten van de cervicale wervelkolom, schildklierstoornissen, neurologische problemen, obesitas en vroegtijdige veroudering veroorzaken.

Hoe geavanceerder de leeftijd van de moeder, hoe groter de kans dat een kind wordt geboren met het syndroom van Down:

  • Tot 29 jaar - 1: 1500;
  • Tussen 35 en 40 jaar - 1: 800;
  • Meer dan 40 jaar - 1: 100.

De vroege stimulatie van de patiënt met het downsyndroom, via pedagogische technieken, fysiotherapie en logopedie, draagt ​​aanzienlijk bij tot de verbetering van de kwaliteit van leven van het individu en vergemakkelijkt hun sociale inclusie.