hemofilie

Wat is hemofilie:

Hemofilie is een aangeboren hemorragische aandoening die wordt gekenmerkt door een stoornis in het bloedstollingsmechanisme die voornamelijk mannen treft.

Hemofilie kan worden geclassificeerd als hemofilie A en hemofilie B, een recessieve ziekte gekoppeld aan het X-chromosoom, dat wil zeggen, het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van de defecte coagulatiefactor bevindt zich op het vrouwelijke chromosoom "X".

Hemophilia A

In hemofilie A is er een afwezigheid, afname of defect in de productie van stollingsfactor VIII, een belangrijk eiwit in het proces van bloedcoagulatie.

Hemophilia B

Hemofilie B treedt op vanwege de stolling van factor IX- deficiëntie en is zeldzamer dan hemofilie A, hoewel de symptomen vergelijkbaar zijn.

Dit type hemofilie is ook bekend als de ziekte van Kerstmis.

Milde, matige en ernstige hemofilie

• Milde hemofilie : hemofilie wordt als "mild" beschouwd wanneer de activiteit van de stollingsfactor (VIII of IX) groter is dan 5%. Het wordt meestal geassocieerd met spontane bloeding;
• Matige hemofilie: Komt voor wanneer de activiteit van de stollingsfactor (VIII of IX) tussen 1 en 5% van de normaal ligt;
• Ernstige hemofilie: in deze gevallen is de activiteit van de aangetaste stollingsfactor (VIII of IX) minder dan 1% van de normale activiteit.